Нещодавно журнал GigaScience опублікував результати спільного дослідження Ужгородського та Оклендського університетів, Інституту раку США та Пекінського геномного інституту щодо генетичного різноманіття українців. Генотипуванням своїх громадян займаються будь-які розвинені країни. Це цікаво, тому що можна пролити світло на етногенез. Простіше кажучи, знайти відповідь на питання «Звідки ми?» Дізнатися, чим ми відрізняємося від інших. Або ж не відрізняємося. Це перше. А по-друге, дослідження відкриває широкі можливості для фармакогенетики.
Всі ми користуємося досягненнями фармакології, купуємо таблетки в аптеках. А ось уявіть собі гібрид фармакології і генетики — фармакогенетику. Коли можна буде придбати таблетку від підвищеного тиску саме для конкретного мешканця конкретного міста. Тобто для людини з певним генотипом, з певною послідовністю нуклеотидів. Ми активно рухаємося всім світом до того, щоби медицина нарешті стала персоніфікованою. І ключ до такої персоніфікації лежить передусім у генотипуванні.
На цьому, власне, і акцентують увагу автори роботи. Вони шукають гени, що спричиняють розвиток ряду спадкових захворювань. А потім аналізують частоту мутацій в цих генах, порівнюють дані з іншими європейськими та азійськими країнами і говорять, що є певні особливості в геномі українців. Наприклад, науковці зазначають, що українці частіше інших можуть відчувати дефіцит вітаміну D. У той же час, ця інформація говорить лише про ймовірність розвитку такого розладу. А от наскільки він проявиться — треба ще перевіряти та досліджувати.
Звісно, можна чіплятися до питання визначення етносу добровольців, тобто до методології. Науковці питали в учасників дослідження, у якому регіоні вони народилися та чи жили їхні родичі в Україні тощо. Мабуть, можна було б застосувати кращу методологію, але саме такий підхід діє і в інших країнах. Наступне питання — репрезентативність вибірки, тобто чи достатньо дослідити 97 геномів, аби робити висновки щодо всіх українців.
В цілому, 97 геномів — це не так вже і мало. До того ж, секвенування геному — витратна справа. Певно, можна було б і збільшити вибірку, але де взяти гроші? Адже саме питання «Де взяти гроші?» для української науки справді стоїть доволі гостро.
